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iPSCによって明らかになった、心筋症、ミトコンドリア、バース症候群の関係

Nature Medicine 20, 6 doi: 10.1038/nm.3592

バース症候群は、tafazzin（TAZ）遺伝子に生じた変異によって引き起こされるまれなX連鎖性遺伝疾患であり、拡張性心筋症や骨格筋ミオパシー、好中球減少症などの症状が現れる。tafazzinはミトコンドリアに関わる機能を持っており、今回バース症候群患者由来の誘導多能性幹細胞（iPSC）から作製した心筋細胞を使った新しい研究によって、ミトコンドリアでの活性酸素種（ROS）産生の増加が、心臓の収縮不全を引き起こす重要な介在因子の1つであることが突き止められた。
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