News & Views

ハートのキング:心臓タンパク質を支配するスプライシング因子

Nature Medicine 18, 5 doi: 10.1038/nm.2762

1個の遺伝子から機能的に多様なタンパク質を発現することを可能にしているのは、選択的スプライシングの存在である。しかし、異常なmRNAスプライシングは心疾患などのさまざまな病態に関係している。最近の研究で、心臓スプライス因子の1つに生じたヒト心筋症関連変異は、転写後調節に影響を及ぼし、心臓タンパク質のネットワーク全体で異常なアイソフォームの発現を引き起こすことが明らかにされ、心不全の機序について新しい手がかりがもたらされた。

目次へ戻る

プライバシーマーク制度