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NEWS FEATURE:沈黙を破る

Nature Medicine 17, 12 doi: 10.1038/nm1211-1536

タンパク質のアミノ酸配列を変化させないような遺伝的変異はヒトの健康に何の影響も及ぼさないはずだと、長い間考えられていた。ところが、近年の研究で、そうした同義的DNA変化がさまざまなやり方で疾患を引き起こしうることがわかってきた。こうした「サイレント」変異について、まったく「サイレントではなく」語ってくれる研究者やバイオテク企業に、A Katsnelsonが話を聞いた。

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