遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 50 Number 4
表紙について
アフリカ系I：貝・認知・装飾。
画像：Art by Ree Treweek
http://www.tulipsandchimneys.tv/featured-artists/ree/
表紙デザイン：Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
公平な社会
FAIR to the community p.473
doi: 10.1038/s41588-018-0103-2
News & Views
人類遺伝学：ミオクローヌスてんかんにおける反復配列伸長
Repeat expansions in myoclonic epilepsy p.477
doi: 10.1038/s41588-018-0093-0
遺伝子調節：胎児型から成人型へのヘモグロビンの切り替え
Switching from fetal to adult hemoglobin p.478
doi: 10.1038/s41588-018-0094-z
がん遺伝学：がん抑制遺伝子を組み合わせて評価する
Evaluating tumor-suppressor gene combinations p.480
doi: 10.1038/s41588-018-0095-y
Brief Communication
肺腺がん：肺腺がんにおけるがん抑制因子の適応度の全体像を生体マウスで解析する
Mapping the in vivo fitness landscape of lung adenocarcinoma tumor suppression in mice p.483
doi: 10.1038/s41588-018-0083-2
Letters
卵母細胞の老化：卵母細胞の老化過程で二本鎖切断発生率が高いゲノム領域に生じる生殖細胞系列de novo変異クラスター
Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with high double-strand-break incidence p.487
doi: 10.1038/s41588-018-0071-6
シングルセル解析：シングルセルRNA塩基配列決定法により、細胞タイプ特異的なシスeQTLと共発現QTLが明らかになる
Single-cell RNA sequencing identifies celltype-specific cis-eQTLs and co-expression QTLs p.493
doi: 10.1038/s41588-018-0089-9
βヘモグロビン異常症：自然に生じた調節配列の変異によってBCL11AやZBTB7Aの結合が損なわれることで、胎児型グロビン遺伝子の発現は上昇する
Natural regulatory mutations elevate the fetal globin gene via disruption of BCL11A or ZBTB7A binding p.498
doi: 10.1038/s41588-018-0085-0
鰭の進化：保存されたShhシス調節モジュールから不対鰭と対鰭の共通の発生起源が明らかになる
A conserved Shh cis-regulatory module highlights a common developmental origin of unpaired and paired fins p.504
doi: 10.1038/s41588-018-0080-5
CRISPR–Cas9：CRISPR–Cas9によるハイスループットなゲノムバリアント作製技術
Highly parallel genome variant engineering with CRISPR–Cas9 p.510
doi: 10.1038/s41588-018-0087-y
Articles
神経芽細胞腫：神経芽細胞腫ではMYCNのエンハンサーへの侵入がMYCN依存性の転写増幅を形作る
Enhancer invasion shapes MYCN-dependent transcriptional amplification in neuroblastoma p.515
doi: 10.1038/s41588-018-0044-9
脳卒中：複数祖先集団の52万人を対象にしたゲノムワイド関連解析から、脳卒中および脳卒中サブタイプと関連を示す32の座位を特定
Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes p.524
doi: 10.1038/s41588-018-0058-3
統合失調症：統合失調症とクロマチン活性に関するトランスクリプトーム規模の関連解析により疾患の機構に関する知見が得られる
Transcriptome-wide association study of schizophrenia and chromatin activity yields mechanistic disease insights p.538
doi: 10.1038/s41588-018-0092-1
変形性関節症：UKバイオバンクのデータを用いたゲノム規模の解析により、変形性関節症の遺伝学的基盤についての知見が得られる
Genome-wide analyses using UK Biobank data provide insights into the genetic architecture of osteoarthritis p.549
doi: 10.1038/s41588-018-0079-y
糖尿病：2型糖尿病のコードバリアントを詳細にマッピングすることで、正しい標的を同定する精度を向上させる
Refining the accuracy of validated target identification through coding variant fine-mapping in type 2 diabetes p.559
doi: 10.1038/s41588-018-0084-1
糖尿病：KLF14の調節バリアントは脂肪細胞の大きさや体組成に及ぼす女性特異的な効果を介して2型糖尿病のリスクに影響を及ぼす
Regulatory variants at KLF14 influence type 2 diabetes risk via a female-specific effect on adipocyte size and body composition p.572
doi: 10.1038/s41588-018-0088-x
てんかん：良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんにおけるイントロン内のTTTCAおよびTTTTA反復配列伸長
Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy p.581
doi: 10.1038/s41588-018-0067-2
DNAメチル化：後期複製ドメインのDNAメチル化の消失は有糸分裂に関係する
DNA methylation loss in late-replicating domains is linked to mitotic cell division p.591
doi: 10.1038/s41588-018-0073-4
神経変性疾患のCRISPR–Cas9：ヒト細胞および初代ニューロンにおけるCRISPR–Cas9スクリーニングからC9ORF72ジペプチドリピートタンパク質の毒性を調節する因子が明らかになる
CRISPR–Cas9 screens in human cells and primary neurons identify modifiers of C9ORF72 dipeptide-repeat-protein toxicity p.603
doi: 10.1038/s41588-018-0070-7
非コード配列：非コード変異を腫瘍遺伝子の発現変化に結び付ける大域的転写ネットワーク
A global transcriptional network connecting noncoding mutations to changes in tumor gene expression p.613
doi: 10.1038/s41588-018-0091-2
Analysis
遺伝子発現解析：特異的発現をする遺伝子の遺伝率の濃縮から、疾患に関与する組織や細胞タイプを明らかにする
p.621
doi: 10.1038/s41588-018-0081-4
