News & Views 単一遺伝子性免疫疾患と重症のアトピー性疾患 2017年8月1日 Nature Genetics 49, 8 doi: 10.1038/ng.3925 重症のアレルギー性疾患はよく見られるが、単一遺伝子疾患としてのアトピーに関する報告はこれまでほとんどなかった。今回、重症のアトピー性皮膚炎が、CARD11のヘテロ接合性変異による優性阻害効果と結びつくことが示された。この説得力のある研究は、臨床医が重症のアレルギー性疾患の患者を治療する際に、単一遺伝子疾患としての免疫疾患の可能性を考慮に入れておく重要性を思い出させてくれる。 Full text PDF 目次へ戻る
