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大中東地域のゲノムの全体像

Nature Genetics 48, 9 doi: 10.1038/ng.3652

大中東地域は、世界のヒト集団の約10%がそこを起源とする。大中東地域についての研究が、希少な遺伝性疾患、特に近親婚の伝統や多数の子どもがいる大規模家系で生じる劣性遺伝性疾患の解明に果たしてきた貢献の大きさは計り知れない。今回、大中東地域由来の、血縁関係のない1,111人のエキソームについて解析が行われ、疾患関連遺伝子のさらなる発見に役立つと考えられる遺伝的多様性についての包括的な知見が得られた。

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