短鎖縦列反復配列：ヒトの遺伝子発現の多様性への短鎖縦列反復配列の豊富な寄与

反復配列のヒト量的形質への寄与はほとんど分かっていない。本論文では、最も多型に富み、豊富に存在する反復配列種の1つを構成する短鎖縦列反復配列（STR）のヒト遺伝子発現への寄与についてゲノム規模の調査を行ったことを報告する。今回2,060の有意な発現STR（eSTR）が同定された。これらのeSTRは独立した（直交的な）集団や発現アッセイで再現可能だった。分散の分割（variance partitioning）を用いて、関連するSNPやインデルの寄与と分けてeSTRの寄与を割り出し、eSTRが全てのありふれたバリアントが仲介するシス遺伝率の10〜15%に寄与することを明らかにした。さらに機能的ゲノム解析から、eSTRが保存された領域に豊富に存在して、調節配列と共局在しており、ある種のヒストン修飾を調節する可能性が示された。既知のゲノムワイド関連研究（GWAS）シグナルを解析したり、詳細に表現型が明らかになっている1,685人の全ゲノムにおいて新しい関連を検索することにより、eSTRとさまざまな臨床的状態・疾患との関連が豊富に見られることが分かった。これらの結果はSTRがヒトの量的形質の遺伝的構造に寄与していることを浮き彫りにしている。