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シェーグレン症候群：自然免疫応答および適応免疫応答の両方に関与する複数の座位の多型がシェーグレン症候群に関連する

2013年11月1日 Nature Genetics 45, 11 doi: 10.1038/ng.2792

シェーグレン症候群は、一般的な自己免疫疾患で（ヨーロッパ系米国人の約0.7％が罹患）、通常、乾性角結膜炎および口腔乾燥症として現れる。本論文では、シェーグレン症候群の大規模な関連研究の結果を報告する。6p21のヒト白血球抗原（HLA）領域内に強力な関連が見られること（P_meta = 7.65×10⁻¹¹⁴）に加えて、IRF5-TNPO3（P_meta = 2.73×10⁻¹⁹）、STAT4（P_meta = 6.80×10⁻¹⁵）、IL12A（P_meta = 1.17×10⁻¹⁰）、FAM167A-BLK（P_meta = 4.97×10⁻¹⁰）、DDX6-CXCR5（P_meta = 1.10×10⁻⁸）、TNIP1（P_meta = 3.30×10⁻⁸）との関連を確立した。また、我々は、特に、TNFAIP3、PTTG1、PRDM1、DGKQ、FCGR2A、IRAK1BP1、ITSN2、PHIPを含む、他の29の領域の多型との関連が示唆されること（P_meta < 5×10⁻⁵）を観察した。これらの結果は、シェーグレン症候群においては自然免疫および適応免疫の両方に関与する遺伝子が重要であることを強く示している。

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