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体重:出生時体重に関連する新しい座位から子宮内発育および成人時の身長や代謝の間に遺伝学的な関係があることが明らかになる

Nature Genetics 45, 1 doi: 10.1038/ng.2477

正常範囲内の出生時体重は、さまざまな成人発症型疾患に関連するが、これらの関連の背景となる機構はほとんど解明されていない。出生時体重についてのこれまでのゲノムワイド関連研究から、出生時体重および2型糖尿病の両方に関連するADCY5遺伝子の1個の遺伝子多様体、および2個目として、成人の形質には明らかな関係を示さない、CCNL1近傍の多様体が同定された。今回我々は、出生時体重についての拡大したゲノムワイド関連研究のメタ解析および追試研究(43研究からのヨーロッパ系の最大69,308人)を行うことで、ゲノムワイドな有意水準で関連する座位の数を7座位に増やし、これらの座位は母親の喫煙と同様の寄与率を持つことを報告する。これらの座位のうちの5座位は他の表現型に関連することが知られている(ADCY5CDKAL1は2型糖尿病、ADRB1は成人時の血圧、およびHMGA2LCORLは成人時の身長)。我々の知見は、胎児の成長および生後の成長や代謝の間に遺伝学的な関係があることを浮き彫りにするものである。

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