レーバー先天性黒内障：NMNAT1の変異は重篤な黄斑、視神経萎縮の早期発症をともなうレーバー先天性黒内障を起こす

ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NAD⁺）合成の活性に加えて、核内のニコチンアミドモノヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼNMNAT1は、神経活動に誘起される変性から防護する分子シャペロンとしても働いている。本報告では、ヘテロあるいはホモ接合性のNMNAT1の変異の複合が新生児の重篤な網膜中心部の神経変性をきたし、視神経萎縮の早期発症をもたらすことを22人の非血縁者について報告する。その臨床症状はレーバー先天性黒内障に合致し、これらの変異が光受容体細胞の神経防護を損なうことを示唆している。