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  3. v43 n9
  4. ゲノムワイド関連研究でグレーブス病の2つの新しいリスク座位が見つかる
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グレーブス病：ゲノムワイド関連研究でグレーブス病の2つの新しいリスク座位が見つかる

Nature Genetics 43, 9 doi: 10.1038/ng.898

グレーブス病は甲状腺刺激ホルモン受容体に対する自己抗体（TRAb）と甲状腺機能過剰症を特徴とするよくある自己免疫疾患である。グレーブス病の遺伝的組立てを調べるため、1,536人のグレーブス病患者（症例）と1,516人の対照者についてゲノムワイド関連研究を行った。さらに関連の見られたSNPについて3,994人の症例と3,510人の対照者からなる第2グループでの評価を行った。以前に報告されていた4つの座位（主要組織適合性抗原複合体内、TSHR、CTLA4、FCRL3）を確認をし、さらに2つの新しい感受性座位である6q27上のRNASET2-FGFR1OP-CCR6領域（rs9355610に対して、Pcombined=6.85×10−10）、ならびに4p14上の遺伝子間領域（rs6832151に対して、Pcombined=1.08×10−13）を見つけた。この2つの新しく関連が見つかったSNPは、6q27上のRNASET2、CHRNA9および 4p14上のこれまで未検索の遺伝子の発現と関連していた。さらにTSHRとクラスII主要組織適合抗原複合体の多型が、TRAbの持続的陽性のグレーブス病と深くかかわっていることを見つけた。
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