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潰瘍性大腸炎:メタ解析により潰瘍性大腸炎のリスク座位
を新たに29個見つけ、確認された関連
座位数が47に増加

Nature Genetics 43, 3 doi: 10.1038/ng.764

潰瘍性大腸炎のゲノムワイド関連解析と候補遺伝子研究により、これまでに18個の感受性座位が見つかっている。我々は6つの潰瘍性大腸炎のゲノムワイド関連解析のデータセットのメタ解析を行った。これは6,687人の症例と19,718人の対照群からなるもので、高関連シグナル座位については9,628人の症例と12,917人の対照群について追跡調査を行った。29個の新たなリスク座位(P<5×10−8が見つかり、潰瘍性大腸炎に関連する座位が47個に増えた。関連のある領域をGRAIL、量的形質発現座位データ、非同義的SNPとの関係に基づいて位置決めをした結果、発病機構に深くかかわっていると思われる多くの候補遺伝子、IL1R2、IL8RA-IL8RB、IL7R、IL12B、DAP、PRDM1、JAK2、IRF5、GNA12、LSP1などを見つけた。確認された炎症性腸疾患のリスク座位は現時点で99個になり、この中にはクローン病と潰瘍性大腸炎に共通の座位が少なくとも28個含まれている。

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