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XLMRとX染色体上の多数の配列変化

Nature Genetics 41, 5 doi: 10.1038/ng0509-510

X連鎖精神遅滞(XLMR)の男性のX染色体上エキソン部分の体系的な大規模リシーケンスから、疾患を引き起こす変異を同定する取り組みが示された。

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