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アレルギー:染色体11q13の多型はアトピー性皮膚炎に関連している

Nature Genetics 41, 5 doi: 10.1038/ng.347

アトピー性皮膚炎患者(症例)939例と健常者(対照)975例、さらに2人の同胞が患者である家族(両親とその出生子)270例を対象に、全ゲノム関連解析を行った。次に、これらスクリーニング用サンプルセットの両方で一致してアトピー性皮膚炎への関連がみられたSNPについて、2種類の新たな再現性確認用セット(症例、対照の総計がそれぞれ2,637例、3,957例)における関連を調べた。その結果、染色体11q13.5に存在するC11orf30の38 kb下流に位置するrs7927894のA対立遺伝子に疾患との顕著な関連が見つかった(Pcombined=7.6×10−10)。ヨーロッパ系患者のほぼ13%はrs7927894[A]に関してホモ接合であり、そのアトピー性皮膚炎の発症リスクは非保因者の1.47倍であった。

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