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暗色皮膚変異が遺伝性貧血の解明に役立つ

Nature Genetics 40, 8 doi: 10.1038/ng0808-931

マウスの色素沈着に関する新しい研究から、暗色皮膚とリボソームタンパク質の異常の間に予期しない関連が見いだされた。この表現型は細胞特異的なp53の安定化を介していることが明らかとなり、リボソームタンパク質の同様の異常によって引き起こされるダイアモンド・ブラックファン症候群のようなヒト疾患の発症機序を理解する手がかりが示唆された。

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