Brief Communication

肥満：PCSK1遺伝子の頻度の高い非同義多型が肥満のリスクに影響している

2008年8月1日 Nature Genetics 40, 8 doi: 10.1038/ng.177

PCSK1の突然変異は単一遺伝子による肥満を引き起こす。PCSK1が、多因子的に引き起こされる肥満のリスクに及ぼす影響を調べるために、ヨーロッパ祖先の8つの独立した対照症例研究あるいは家系集団からなる合計13,659人のタグSNPの遺伝子型を解析した。非同義多型である、N221Dをコードするrs6232、およびQ665E-S690Tのペアをコードするrs6234-rs6235は、成人と小児の肥満と一貫して関連していた（それぞれP=7.27x10^-8、P=2.31x10^-12）。機能的な解析の結果、N221D変異をもつPC1/3タンパク質はその触媒反応に大きな欠陥があることがわかった。

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