遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 40 Number 2
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
News & Views
リポタンパク質生物学にとっての宝庫
A treasure trove for lipoprotein biology p.129
doi: 10.1038/ng0208-129
自己免疫疾患のリスクに関するデータが集まりつつある
The developing mosaic of autoimmune disease risk p.131
doi: 10.1038/ng0208-131
低酸素状態が誘導する初期化
Hypoxic reprogramming p.132
doi: 10.1038/ng0208-132
Brief Communications
ゲノムワイド関連解析による血漿トリグリセリドと関連するMLXIPL内変異の同定
Genome-wide scan identifies variation in MLXIPL associated with plasma triglycerides p.149
doi: 10.1038/ng.2007.61
非同義コードをもつが機能をもったインテグリンαM（ITGAMによってコードされる）の変異種は全身性エリテマトーデスに関連している
A nonsynonymous functional variant in integrin-αM (encoded by ITGAM) is associated with systemic lupus erythematosus p.152
doi: 10.1038/ng.71
mRNAの核外輸送メディエーターであるGLE1の突然変異は胎児の運動ニューロン疾患を引き起こす
Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease p.155
doi: 10.1038/ng.2007.65
配列の超保存から、きわめて高度に保存された発生特異的エンハンサーのごく一部が特定される
Ultraconservation identifies a small subset of extremely constrained developmental enhancers p.158
doi: 10.1038/ng.2007.55
Letters
ヒトの血中低密度リポタンパク質コレステロール、高密度リポタンパク質コレステロール、トリグリセリドと関連する6つの新たな遺伝子座
Six new loci associated with blood low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol or triglycerides in humans p.189
doi: 10.1038/ng.75
GDF5-UQCC領域のありふれた変異体がヒトの身長の差に関連する
Common variants in the GDF5-UQCC region are associated with variation in human height p.198
doi: 10.1038/ng.74
全身性エリテマトーデスの女性でのゲノム規模の関連解析によって ITGAM、PXK、KIAA1542および他の遺伝子座での感受性変異が同定される
Genome-wide association scan in women with systemic lupus erythematosus identifies susceptibility variants in ITGAM, PXK, KIAA1542 and other loci p.204
doi: 10.1038/ng.81
B細胞の遺伝子であるBANK1の機能的な変異は全身性エリテマトーデスに関連する
Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus p.211
doi: 10.1038/ng.79
9p21上の同一の配列変異が心筋梗塞、腹部大動脈瘤および頭蓋内動脈瘤に関連する
The same sequence variant on 9p21 associates with myocardial infarction, abdominal aortic aneurysm and intracranial aneurysm p.217
doi: 10.1038/ng.72
ヒトでの転写産物アイソフォームの変異に関するゲノム規模の解析
Genome-wide analysis of transcript isoform variation in humans p.225
doi: 10.1038/ng.2007.57
ペリセントリンの変異は、ATRに依存したDNA損傷のシグナルが欠損することにより、セッケル症候群の原因となる
Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling p.232
doi: 10.1038/ng.2007.80
ヒト14q32.2のインプリンティング領域に影響を与える欠失とエピジェネティック変異を父親性および母親性upd（14）様表現型を有する個体で解析
Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes p.237
doi: 10.1038/ng.2007.56
レトロトランスポゾン由来のインプリント遺伝子Rtl1がマウス胎盤の胎児―母体境界面で果たす役割
Role of retrotransposon-derived imprinted gene, Rtl1, in the feto-maternal interface of mouse placenta p.243
doi: 10.1038/ng.2007.51
発生途上のミトコンドリアのDNA分子の減少により遺伝子型の急速な分離が説明できる
A reduction of mitochondrial DNA molecules during embryogenesis explains the rapid segregation of genotypes p.249
doi: 10.1038/ng.2007.63
Articles
脂質濃度や冠動脈疾患リスクに影響を及ぼす新規同定遺伝子座
Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease p.161
doi: 10.1038/ng.76
酸素濃度センサーPhd1の欠損や阻害によって基礎代謝が再プログラミングされ、低酸素耐性が誘導される
Deficiency or inhibition of oxygen sensor Phd1 induces hypoxia tolerance by reprogramming basal metabolism p.170
doi: 10.1038/ng.2007.62
線虫における単一の遺伝子ネットワークで遺伝子の変化がもたらす表現型への影響を正しく推測する
A single gene network accurately predicts phenotypic effects of gene perturbation in Caenorhabditis elegans p.181
doi: 10.1038/ng.2007.70
Analysis
エピジェネティックな調節機構と遺伝子発現の変化
Epigenetic regulation and the variability of gene expression p.141
doi: 10.1038/ng.2007.58
