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ゲノムワイドな関連研究の評価

Nature Genetics 38, 6 doi: 10.1038/ng1801

いまや何千人もの患者と対照者に対して、何百、何千ものSNPを含んだゲノムワイドな関連研究が行われている。これらの研究で出会う最初の難問は、遺伝子型決定(タイピング)するSNPをどれにするかの選択である。各研究ごとに別々のタグSNPパネルを作成するのは現実的ではないので、第一世代ゲノムワイドスキャンには、あらかじめ決められた商業的に利用可能なマーカーパネルを用いることになり、その結果、一部では成功し、一部では失敗することになろう。我々は今日利用可能ないろいろな方法を比較し、それらの多くが非アフリカ系の集団に共通する多型にはかなり対応できているが、正確には、対象の対立遺伝子頻度と研究デザインに強く依存していることを示す。全体としてみると、遺伝子型決定の技術やマーカー選択方法、調べるマーカーの数がかなり違っていても、第一世代のハイスループットプラットフォームが網羅するゲノムのレベルは同等である。

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