Brief Communication

鞭毛装置基底小体プロテオームの構成因子をコードするMKS1がメッケル症候群で変異している

2006年2月1日 Nature Genetics 38, 2 doi: 10.1038/ng1714

メッケル症候群（MKS）は、ほとんどのヒト集団で報告がみられる重症の胎児発達障害である。臨床的な特徴は、後頭の髄膜脳瘤、嚢胞性異形成腎、肝臓の繊維性変化および多指症である。本論文では、17qに連鎖するMKS家系で、変異している遺伝子MKS1を同定したことを報告する。マウス胚におけるMks1の発現をin situハイブリダイゼーションで同定したところ、MKSの組織表現型とよく一致している。比較ゲノム学やプロテオミクスの解析からは、MKS1の繊毛機能への関与を支持するデータが得られている。

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