Brief Communication

MYCNのハプロ不全はファインゴールド症候群における脳の大きさの減少および腸閉鎖に関連する

2005年5月1日 Nature Genetics 37, 5 doi: 10.1038/ng1546

ファインゴールド症候群（Feingold syndrome）は、食道および十二指腸の閉鎖、小頭症、学習障害、合指症および心臓の障害などのさまざまな症状の併発を特徴とする。我々は、MYCN遺伝子のヘテロ接合性の変異がファインゴールド症候群において認められることを示す。すべての変異が、全長タンパク質およびMYCNの短縮型新規アイソフォームの両方の機能を障害すると予測される。このことは、ヒトにおける初期の胚発生および出生後の脳の発育に関する多数の面がMYCNの遺伝子量によって厳密に制御されていることを示唆する。

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