Brief Communication

ホモ接合性のHOXA1変異はヒトの脳幹、内耳、および心血管の発生と認知発達を障害する

Nature Genetics 37, 10 doi: 10.1038/ng1636

我々は、3つの遺伝的に独立したヒト集団において、HOXA1のホモ接合性の短縮型変異を同定した。引き起こされる表現型には、水平注視異常、聴覚障害、顔面麻痺、低換気、内頸動脈と心流出路の血管奇形、精神遅滞および自閉症領域の疾患がある。我々の知る限り最初の報告となるが、これらは、ヒトのあらゆるHOX遺伝子に起こる可能性のあるホモ接合性の短縮型変異であり、中枢神経系の発達に重要なヒトHOX遺伝子の変異によるメンデル遺伝病である。

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