Letter 人口構造が関連研究に及ぼす影響のアイスランドにおける例 2005年1月1日 Nature Genetics 37, 1 doi: 10.1038/ng1492 ヒトの生活習慣病の基礎をなす遺伝的変化の同定に際し関連研究が遂行されるが、人口構造がこの研究に及ぼす影響への関心は増大している。症例と対照を不均一に反映するサブグループが存在し、それらのサブグループで対立遺伝子頻度が明らかに異なる場合、疾患の表現型と対立遺伝子の擬似的な関連が得られたり、真の関連が見逃されたりする。人口構造は注意深くデザインされた研究に対してでさえ影響を及ぼし、関連研究の結果の妥当性に影響を与えうる。ほとんどの研究デザインは、同じ国籍をもつか、自己申告により同じ民族的背景をもつグループから症例と対照をサンプリングすることによって、そのようなグループの中にはサブグループが存在しないという盲目的な仮定をおいて、この問題に対処している。我々は、非常に広範にわたる家系と遺伝的データを用いて、アイスランドの遺伝子プールの中の人口構造について調べた。その結果は、かなり均一な遺伝的隔離集団においてでさえ、サンプリングにおいてサブグループ（二次的構造）の存在を考慮する必要があることを示すものである。これらのことはおそらく、より大きな母集団ではより一層重要な問題となるであろう。 Full text PDF 目次へ戻る
