「致死的変異」の正体を見極める

6万人以上のタンパク質コード領域（エキソーム）の高品質な塩基配列解読データをまとめた無料のデータベース「ExAC」とその解析結果が、2016年8月にNatureに報告された。以来、これまで「致死的」と考えられていた遺伝的変異の見方が変わりつつある。ExACを利用した解析結果が次々と報告され、無害なものも多いことが分かってきたのだ。世界中の臨床検査室でも、患者の治療方針を検討する際にはまずExACを当たるようになってきている。

表示号のPDFをダウンロード

特別公開記事Free access

脊髄損傷サルに歩行を取り戻させた装置

歩行時の脚の動きに関する脳の信号を無線で下部脊椎に送信することで、脊髄を損傷したサルが再び歩けるようになった。

量子画像化技術でうつ病診断・治療を目指す

科学技術振興機構主催のサイエンスアゴラ2016で、量子科学技術研究開発機構の山田真希子（やまだ・まきこ）氏がうつ病の診断精度を向上できる可能性を秘めた量子イメージング技術について講演した。シュプリンガー･ネイチャーも対談という形でこのセッションに協力させていただいた。

Editorial

死神を振り払えるだろうか

ヒトの体に数々の限界が見つかっている。永遠の命を求める旅は終わるのかもしれない。

Research Highlights

ウイルスには大食、細菌には小食

News

10カ月間飛び続けられるアマツバメ

ヨーロッパアマツバメは渡りの間の99%を空で過ごすことが明らかになった。中には10カ月間飛び続けたものもいたという。

生きた細胞内でケイ素と炭素が初めて結合！

生物は豊富にあるケイ素を利用しない。このたび、ケイ素と化学結合を形成して体内の生化学経路に取り込むことのできる酵素が見いだされた。さらに、ほんの数カ所の変異を加えたところ、人工触媒をしのぐ効率でケイ素–炭素結合を形成した。

容疑が晴れたHIVペイシェント・ゼロ

HIVが米国に入った時期がこのたび明らかになった。それにより、これまで広く信じられていた「北米のエイズの流行は1人の男性によって引き起こされた」という根拠のない伝説が覆された。

マウス尾から卵を作る培養系確立

この画期的な技術を用いれば、人工的にヒトの卵を作製できる可能性があり、今後を見据えた議論が必要である。

CRISPRに対する懸念

英国のナフィールド生命倫理評議会が、遺伝子編集の影響に関する予備報告書を公表した。

薬の臨床試験報告書を公開

欧州医薬品庁は、製薬会社が提出した臨床試験報告書をオンラインで公開し始めた。

News Features

若手研究者にのしかかる重圧

今日の若手研究者は、上の世代より少ない助成金とポストをめぐり、厳しい戦いをくぐり抜けていかねばならない。

「致死的変異」の正体を見極める

世界最大級のゲノムデータベースを使った解析によって、ヒトの遺伝学についての情報が静かに着々と変わりつつある。

Japanese Author

iPS細胞を用いた新アプローチで心機能改善

iPS細胞の臨床応用に向けた研究が加速している。例えば、心筋細胞に分化誘導した上で直径数cm、厚さ0.1mmほどのシートを作製し、重篤な心不全患者の心臓に貼り付ける治療は2016年度中にも臨床試験が始まるとされる。そうした中、信州大学バイオメディカル研究所の柴祐司准教授らは、サルのiPS細胞を心筋細胞に分化させ、単一細胞のまま別個体のサルの心臓に移植する実験を世界で初めて行い、心機能改善の効果が得られることを実証した。