طفرة البروتين المكتشَفة قد تُسهِم في منع الحسرة الأسرية

أمدت البحوث الطبية الحديثة عن الصرع رمع العضلي التقدمي (PME) أطباء الأعصاب بمزيد من المعلومات عن مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات والنوبات التي لا تزال حتى الآن عصيَّة على العلاج.

ويقول فروخ عباس شودري -الذي شارك في إعداد دراسة جديدة عن الصرع رمع العضلي التقدمي نشرتها مجلة Brain¹ -: "على الرغم من تعرُّف عدة مسببات للصرع رمع العضلي التقدمي، لا تزال الفيزيولوجيا المرضية الدقيقة له مجهولة إلى حد كبير". 

يتصف الصرع رمع العضلي التقدمي بارتعاش العضلات ونوبات الصرع والترنح والتدهور المعرفي، وعادة ما تشخص الإصابة به في السنوات الأولى من الحياة، وقد يؤدي إلى الوفاة أو الإعاقة الشديدة. 

وخلال البحث، الذي أُجري في النرويج والسعودية ومصر، جمع العلماء اختبارات جينية تخص شقيقين سعوديين مصابين بمرض الصرع رمع العضلي التقدمي، وكذلك تخص والديهما، فتمكنوا من الحصول على معلومات عن الطفرات التي قد تساعد العلماء في إيجاد علاجات أفضل في المستقبل.

وأضاف شودري موضحًا: "لقد استطعنا عن طريق تتبع تسلسل الإكسوم المستلفت من تحديد طفرة متماثلة جديدة في بروتين KCTD7، أدت إلى اقتطاع البروتين وتكدسه". وقد شرح شودري وزملاؤه كيف أدى تكدس هذا البروتين إلى عدم استقرار الخلايا العصبية وإصابتها بالصرع، ونتيجة لذلك، أعيق الاتصال بين الخلايا العصبية، مما أدى إلى تطور الصرع رمع العضلي التقدمي.

 ويقول شودري: "التعرف على الطفرات يتيح لنا أن نوفر لهذه الأسرة وغيرها من الأُسَر المتضررة اختبارات وراثية قبل الولادة، فلا نرى في المستقبل إلا أطفالًا أصحاء".

"إن إجراء المزيد من البحوث على بروتين KCTD7 والبروتينات الأخرى ذات الصلة قد يحدد أدوار تلك البروتينات في أنواع الصرع الأخرى و/أو غيره من الأمراض".

Sign-up to receive our e-alert update every two weeks to keep up with everything new on the portal.