أحدث الأبحاث

Read this in English

أكبر دراسة من نوعها تحدّد جينات التوحُّد المحتملة 

Published online 4 ديسمبر 2014

قام فريق من الباحثين بتحديد كمية الأنواع المختلفة من التحوّرات الجينية المرتبطة بإمكانية الإصابة باضطراب طيف التوحُّد. 

عائشة العوضي

يكتسب أكثر من 5% من المصابين بالتوحُّد طفرات جديدة لفقد الوظيفة في بعض الجينات المرشحة 
يكتسب أكثر من 5% من المصابين بالتوحُّد طفرات جديدة لفقد الوظيفة في بعض الجينات المرشحة 
© S. De Rubeis / Nature  Enlarge image

تظهر لدى الأشخاص الذين يعانون اضطراب طيف التوحُّد (الذاتوية) (ASD) أعراض متفاوتة -درجة الخلل الذي يتطور في مرحلة مبكرة من الحياة، والحادث بسبب مجموعة واسعة من الطفرات الوراثية. وعن طريق تحديد الجينات التي يُحتمَل أن تؤثر على إمكانية الاصابة بـASD، يمكن للعلماء أن يفهموا هذا الاضطراب النمائي العصبي بصورة أفضل.

قام فريق دولي من الباحثين -يقوده مارك جيه دالي، من كلية طب هارفارد في بوسطن، ماساتشوستس، وجوزف بكسبوم، من كلية طب آيكان في ماونت سيناي، نيويورك، ويضمّ أنجل كاراسيدو، من جامعة الملك عبد العزيز في جدة، المملكة العربية السعودية- بدراسة وتحديد كمية الأنواع المختلفة من التحوّرات الجينية المرتبطة بإمكانية الإصابة بـASD، ونشروا نتائج بحثهم في Nature1.

تمكنت دراستهم -"الأكبر من نوعها" وفقًا لقول بكسبوم- من تحديد 107 جينات محتملة، من المرجّح أن تؤثر على إمكانية الإصابة بالتوحُّد.

باستخدام تسلسل الإكسوم (تسلسل انتقائي لجميع الجينات المرمّزة للبروتين في جينوم ما)، درس الفريق 3871 فردًا مصابًا باضطراب طيف التوحُّد، و9937 فردًا كشواهد، كانوا من الآباء أو من غير الأقارب.

ووجد الفريق أيضًا أن أكثر من خمسة في المائة من الأفراد الذين يعانون التوحُّد، يكتسبون ما يُعرف باسم طفرات جديدة لفقد الوظيفة في بعض الجينات المرشحة. الجينات المصابة ترمِّز البروتينات المشاركة في نقل الإشارات بين الأعصاب، والبروتينات المشاركة في تنظيم العملية التي يقوم من خلالها التسلسل الجيني بتوجيه تخليق البروتين داخل الخلية، وكذلك البروتينات التي تعدّل بنية الكروماتين للسماح بتنظيم التعبير الجيني.

يقول بكسبوم: "لقد حدّدنا جينات التوحُّد الجديدة والمسارات البيولوجية، التي تتضمن ثلاثة مسارات مهمة تشارك في تطوّر الدماغ ووظيفته"، ويضيف: تقدّم هذه الاكتشافات الأساس لنماذج خلوية جديدة لمرض التوحُّد، مما سيساعد على تطوير أدوية أفضل.

doi:10.1038/nmiddleeast.2014.276


  1. De Rubeis, S., et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature. http://dx.doi.org/10.1038/nature13772 (2014)