Research press release


Nature Neuroscience

Deafness linked to heightened sense of touch

ヒトやマウスで聴覚障害を引き起こす遺伝的変異は触覚の鋭敏化ももたらすことが、Nature Neuroscience(電子版)に報告される。 耳の神経イオンチャネルのうち特定の1種類をコードするKCNQ4と呼ばれる遺伝子に変異をもつヒトは、遺伝性で徐々に進行する型の難聴を示す。この遺伝子の欠損マウスや、ヒトと同じ変異を発現する遺伝子改変マウスもまた聴覚障害を生じる。これらマウスの耳にある感覚細胞は音に応答せず、徐々に細胞死することがわかっている。G Lewinらは今回、このKCNQ4遺伝子が触覚応答神経細胞の一部でも発現していることを示した。KCNQ4遺伝子から発現するタンパク質が機能不全になるよう遺伝子改変したマウスでは、ある種の接触、特に低周波振動に対する感受性が高まることが示された。KCNQ4遺伝子の同じ変異をもつ難聴の被験者も同様に、触覚検査でよい成績がみられた。

A genetic mutation that causes deafness in humans and mice also causes heightened touch sensitivity, reports a study published online this week in Nature Neuroscience. Humans with a mutation in a gene called KCNQ4, which codes for a particular type of neuronal ion channel in the ear, have a form of heritable and slowly progressing hearing loss. Mice lacking this gene or genetically-engineered mice that expressed the same human mutation also are deaf, and their sensory cells in their ears show no response to sounds and slowly die. Gary Lewin and colleagues now show that this gene, KCNQ4, is also expressed in a subset of neurons responsible for sensing touch. They found that mice genetically engineered to express a non-functional protein from the KCNQ4 gene displayed greater sensitivity to certain types of touch, particularly those with low frequency vibrations. Human deaf subjects with the same mutation in the KCNQ4 gene also performed better in touch acuity tests.

doi: 10.1038/nn.2985

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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