Research press release


Nature Neuroscience

Mouse model of Rett Syndrome

マウスに遺伝子操作を施し、レット症候群に一般的にみられる遺伝的変異をもつようにすると、この疾患に付随する症状を示すことが、Nature Neuroscience(電子版)に報告される。 レット症候群は幅広い自閉症症状を示す障害の一種で、メチル化CpG結合タンパク質2(MeCP2)と呼ばれる遺伝子の変異を伴う。Rett 変異をもつ人は生後2歳までは正常に発達するが、言語、運動能力の正常な発達がしだいに衰え、呼吸障害や認知障害を生じる。 Z Zhouらはマウス系統に遺伝子操作を加え、片方のMeCP2遺伝子にこの変異をもつようにした。マウスはのちにレット症候群患者にみられるのとよく似た 発達遅延や歩行障害、呼吸異常を示した。マウスは認知障害、不安様行動などの異常な神経生理学的応答も示し、この系統が疾患の神経学的基盤を 研究する優れたモデル系となる可能性が示唆された。

Mice engineered to contain a genetic mutation commonly found in Rett syndrome show symptoms associated with the disease, reports a study published online this week in Nature Neuroscience. Rett syndrome is a type of autism spectrum disorder that is associated with mutations in a gene called methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Although individuals with Rett mutations develop normally in the first two years of life, they fail to develop normal language and motor skills, and have breathing and cognitive difficulties. Zhaolan Zhou and colleagues engineered a mouse line that contains this single MeCP2 mutation. The mice subsequently displayed similar developmental delays and locomotor and breathing abrnormalities seen in Rett patients. They also showed abnormal neurophysiological responses, cognitive impairments and anxiety-like behaviour, suggested that this may provide a good model system to study the neuronal basis of this disorder.

doi: 10.1038/nn.2997

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