Research press release

難聴と不整脈の関連

Nature Neuroscience

Linking deafness and cardiac arrhythmia

カルシウムチャネルの機能喪失はヒトの難聴の原因になり、不整脈とも関連することが、Nature Neuroscience(電子版)の論文で報告されている。この結果はヒトの聴覚と難聴に対する洞察を与えるもので、原因不明の難聴には心臓検査が必要だと強調している。

細胞にカルシウムを取り込むイオンチャネルの一種であるL型カルシウムチャネルは、聴覚に重要な聴覚有毛細胞と心臓の拍動に重要な洞房結節(SAN)の機能に重要な役割をもつ。

H Bolzらは、血族に多くの難聴者がいる2家系で、L型カルシウムチャネルの膜孔形成成分を指令するCACNA1D遺伝子の変異を同定した。さらに、難聴者にはみな、安静時の心拍が異常に遅い明白なSAN機能不全がみられた。変異体カルシウムチャネルをさらに調べると、変異によりカルシウムイオンがチャネルを通過できなくなることがわかった。変異体カルシウムチャネルの機能喪失が聴覚細胞とSAN細胞の電気的興奮性の変化と密接に関係するならば、これら難聴者にみられる聴覚消失とSAN機能不全の両方を引き起こす可能性がある。

Loss of function of a calcium channel underlies human deafness and is also associated with cardiac arrhythmia, reports a study published online this week in Nature Neuroscience. These findings provide insight into hearing and deafness in humans and highlight the need for cardiac testing in cases of deafness where the cause is unknown.

A certain type of ion channel that allows calcium to enter cells, L-type calcium channel, is critical for both the function of auditory hair cells, which are critical for hearing, and the function of the sinoatrial node (SAN), which is critical for the heart’s rhythm.

Hanno Bolz and colleagues identified a mutation in CACNA1D, a gene that encodes the pore-forming part of the L-type calcium channel, in two families where many blood relatives were deaf. All deaf individuals also exhibited pronounced SAN dysfunction with abnormally slow heartbeat at rest. Further investigation of the mutant calcium channels revealed that the mutation resulted in calcium ions not being able to get through channel. The loss of function of the mutant calcium channels is consistent with altered electrical excitability in auditory and SAN cells and could underlie both the deafness and SAN dysfunction seen in these deaf individuals.

doi: 10.1038/nn.2694

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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