Research press release


Nature Genetics

Mutations confer increased risk of breast and ovarian cancer

RAD51C遺伝子の変異が乳がんと卵巣がんのリスクを高めることを報告した論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。また、もう1つの論文では、RAD51Cの変異がファンコニ貧血に似た疾患の原因でもあることが報告されている。この2つの研究は、ファンコニ貧血と乳がん/卵巣がん感受性が関連している、という従来からの見方を補強している。


A Meindlらは、婦人科がん患者のいるドイツの1,100家系について解析を行い、RAD51C遺伝子の1コピーだけが変異していると、乳がんと卵巣がんのリスクが高いことを見いだした。RAD51C遺伝子の変異は、乳がんと卵巣がんの患者のいる家族にみられたが、乳がん患者だけのいる家族にはみられなかった。RAD51C遺伝子の変異は、発生率が非常に低いが、大きな影響があると考えられ、BRCA1、BRCA2両遺伝子の変異による影響にほぼ匹敵する。

C Mathewらは、ある家系において、RAD51C遺伝子の2コピーとも変異していると、ファンコニ貧血に似た疾患が発生することを報告している。この家系では、3人の患者のうち2人が乳児期初期に重度の先天性異常で死亡し、残りの1人にも広範な先天性異常があった。

Mutations in the gene RAD51C lead to an increased risk of breast and ovarian cancer, according to a report published online this week in Nature Genetics. An accompanying study reports that mutations in RAD51C also cause a Fanconi anemia-like disorder. These two studies reinforce the known link between Fanconi anemia and susceptibility to breast and ovarian cancer.

In women, breast cancer is the second most commonly diagnosed cancer, causing approximately half a million deaths each year. Ovarian cancer is less common, with approximately 200,000 new cases each year worldwide, however, it is a much more deadly cancer. Family history is an important risk factor for both breast and ovarian cancer, and BRCA1 and BRCA2 are well-known breast/ovarian cancer susceptibility genes. The mutated forms of these genes lead to an approximately 60% lifetime risk of breast cancer and a 15% to 40% lifetime risk of ovarian cancer.

Alfons Meindl and colleagues analyzed 1,100 German families with gynecological cancers and identified mutations in one copy of RAD51C that confer an increased risk of breast and ovarian cancer. The mutations were found only in families showing breast and ovarian tumors, but not in families with only breast cancer. Although occurrence of mutations in RAD51C is rare, the mutations appear to have a large effect, roughly comparable to effects observed for BRCA1/2 mutations.

Christopher Mathew and colleagues report that a mutation in both copies of RAD51C causes a Fanconi anemia-like disorder in a single family. Two of the three affected individuals in this family died in early infancy due to severe congenital abnormalities and the other affected individual displays extensive congenital abnormalities.

doi: 10.1038/ng.569


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