Research press release

緑内障のリスクに関連する6つの遺伝子変異

Nature Genetics

Six genetic variants linked to glaucoma risk

緑内障の発症リスクに関連する遺伝子変異が、3つの独立した研究により同定された。緑内障の診断ツールや治療法の改良に結びつく研究成果と考えられる。緑内障にかかると、視神経の損傷が進行して失明することがある。眼圧亢進は緑内障の一般的な発症リスク因子だが、正常の眼圧でも緑内障を発症することがある。

Z Yangたちは、中国人とシンガポール人を対象にした研究で、ABCA1PMM2の2つの遺伝子の近くに位置する変異が緑内障(眼圧亢進を伴う場合と伴わない場合の両方を含む)のリスクに関連していることを明らかにした。

この2遺伝子が他の眼疾患に関係することは報告されていたが、緑内障との関連は初である。P Gharahkhaniたちは、オーストラリア人とヨーロッパ系アメリカ人の緑内障のリスクに関連する変異が、ABCA1を含む3つの遺伝子の近くに位置することを明らかにした。さらに、C Hammondたちは、アジア系、ヨーロッパ系の人々を含む18集団の遺伝的データを組み合わせて解析し、ABCA1が眼圧亢進と緑内障のリスク遺伝子であること、また、別の2つの遺伝子変異も眼圧亢進と緑内障に関連していることを明らかにした。

 

ABCA1遺伝子は、細胞内のコレステロール値と脂質値の主たる調節因子である。過去の研究で、緑内障患者の血液中でABCA1遺伝子の発現量が通常より多いことが判明しており、この遺伝子は有望な薬剤標的となる可能性がある。

The identification of genetic variants associated with risk of developing glaucoma is reported in three independent studies published online this week in Nature Genetics. These findings may lead to better diagnostic tools or therapies for glaucoma.

Glaucoma is a group of eye disorders that cause progressive damage to the optic nerve and can lead to permanent blindness. Though high inner eye pressure is a common risk factor for developing glaucoma, people with normal eye pressure can also develop the disease.

In one study, Zhenglin Yang and colleagues find variants near two genes, ABCA1 and PMM2, which are associated with glaucoma risk, with or without high inner eye pressure, in individuals from China and Singapore. Both genes have been previously implicated in other eye disorders, but not glaucoma. In a second study, Puya Gharahkhani and colleagues identify variants near three genes, including ABCA1, that are associated with glaucoma risk in Australians and Americans of European descent. A third study by Christopher Hammond and colleagues combines genetic data from 18 populations, including people of Asian and European descent, and also identifies ABCA1 as a risk gene for both high inner eye pressure and glaucoma. Two other genetic variants were also linked to both of these conditions in this last study.

ABCA1 is a major regulator of cellular cholesterol and lipid levels. Previous studies have found that this gene is expressed at higher than normal levels in the blood of glaucoma patients, and therefore this may represent a promising drug target.

doi: 10.1038/ng.3078

doi:10.1038/ng.3079

doi:10.1038/ng.3087

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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