Research press release


Nature Genetics

Genetic architecture of autism disorder


ASDの遺伝的構造に関して、ASDと相関する確率が高いのは、家族特異的な遺伝子多様体(「まれな変異」)なのか、集団内での出現頻度の高い遺伝子多様体なのか、という論点があるが、最近の研究では、一致した結論が得られていない。 今回、Joseph Buxbaumたちは、ASDと診断された10~65歳のスウェーデン人の血液サンプルを調べることで、この論点に取り組んだ。スウェーデン政府は、国民の詳細な医療記録と出生記録を保管しており、この点で、今回の研究の母集団は独特な集団といえる。Buxbaumたちは、スウェーデン人の自閉症患者と非患者の遺伝的差異を調べ、患者のDNA塩基配列をもとに自閉症の発症リスクを計算した。その結果、自閉症の発症リスクの原因の大部分が、1つの家族に特異な遺伝子多様体ではなく、複数の家族間に共通する遺伝子多様体であることが判明した。これは、過去の一部の研究報告と逆の結果となった。

Common genetic variants - the differences found among multiple families - are responsible for the majority of genetic risk for autistic disorder, according to a study published online this week in Nature Genetics. The results will help with future studies on the genetic basis of autism spectrum disorder (ASD).

Recent studies on the genetic architecture of ASD have disagreed about whether genetic variants specific to families, known as “rare variation”, or more commonly shared genetic variants in a population, are more likely to correlate with ASD.

Joseph Buxbaum and colleagues looked into this issue by looking at blood samples from Swedish individuals between the ages of 10 and 65 who were diagnosed with ASD. This is a unique population as Swedish government has detailed medical and birth records for its citizens. By studying the genetic differences between Swedes with and without autism, the researchers were able to calculate the risk of developing autism given the patient’s DNA sequence. They found that contrary to some reports, genetic variants that are shared between families, rather than those specific to a single family, were responsible for most of the risk of developing autism.

doi: 10.1038/ng.3039


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