Research press release

オランダ人のゲノムを解析するプロジェクト

Nature Genetics

The Genome of the Netherlands project

オランダの250家族のゲノム塩基配列について報告する論文が、今週のオンライン版に掲載される。これは、1国で収集されたゲノム塩基配列データとしては、これまでで最大規模のものだ。このデータは、ヒトゲノムに関する新たな手掛かりをもたらしており、疾患の原因遺伝子を発見するための新たな手段となる可能性がある。

ヒトにおいて生じうるDNA変異の種類は、集団間で大きく異なっており、疾患の原因となるDNA多様体を新たに発見するには多くの国々から大量のゲノム塩基配列を集める必要がある。

今回、Paul de Bakkerたちは、オランダ人の親子250組、合計769人のゲノムの塩基配列解読を行った。その結果、これまで見つかっていなかった760万個の一塩基多型の同定という重要な知見が得られた。また、疾患を引き起こす可能性のあるまれな遺伝子変異が、研究対象者1人当たり平均で8個見つかった。こうしたデータは、オランダ国内での人口移動の歴史の解明に役立つ可能性がある。

The genome sequences of 250 Dutch families, the largest such collection of genome sequences from a single country to date, are reported in a paper published online this week in Nature Genetics. The data provide new insights into the human genome and could provide new tools for finding genes that cause disease.

Major differences exist in the types of DNA changes that can occur between populations, and large collections of genome sequences from many countries are needed to find new disease-causing DNA variants.

Paul de Bakker and colleagues sequenced 769 Dutch genomes from 250 groups of parents and offspring. Among their major findings were 7.6 million variants in the genome that had never before been observed. They also found that each person in the study carried, on average, eight rare gene mutations that could lead to disease. These data could also allow researchers to better understand the history of population migration within the Netherlands.

doi: 10.1038/ng.3021

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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