Research press release

転移性乳がんにおけるエストロゲン受容体遺伝子の変異

Nature Genetics

Estrogen receptor mutations identified in metastatic breast cancer

一部の転移性乳がん症例でエストロゲン受容体をコードする遺伝子が変異していることが、2つの独立した研究で判明した。この新知見は、エストロゲン受容体のアンタゴニストが、一部の転移性乳がん症例で治療効果をもたらす可能性を示唆している。これらの研究に関する2編の論文が、今週オンライン版に掲載される。

Sarat Chandarlapatyたちは、ホルモン療法に耐性を示す36例の転移性乳がんの230個の遺伝子の塩基配列を解読し、そのうちの9例でESR1遺伝子の変異を同定した。そして、44例の転移性乳がんのESR1遺伝子の解析を行い、そのうちの5例で変異を発見した。一方、Arul Chinnaiyanたちは、11例の転移性乳がんのエキソームの塩基配列解読を行い、そのうちの6例でESR1遺伝子の変異を同定した。

いずれの研究グループも培養細胞を用いて、この変異型エストロゲン受容体が、エストロゲンがない場合に活性化し、抗エストロゲン療法に応答することを明らかにした。

Some cases of metastatic breast cancer have mutations in the gene encoding the estrogen receptor, according to two independent studies published online this week in Nature Genetics. These findings suggest that estrogen receptor antagonists may have therapeutic effects against some cases of metastatic breast cancer.

Sarat Chandarlapaty and colleagues sequenced 230 genes in 36 metastatic breast cancers resistant to hormonal therapy and identified mutations in the ESR1 gene in nine of the tumors. They then analyzed ESR1 in 44 metastatic breast cancers and identified mutations in five of the tumors.

In a second study, Arul Chinnaiyan and colleagues sequenced the exomes of 11 metastatic breast cancers and identified mutations in the ESR1 gene in six of the tumors. Both groups used cultured cells to show that the mutant estrogen receptors were active in the absence of estrogen hormone and that the mutant estrogen receptors were responsive to anti-estrogen therapies.

doi: 10.1038/ng.2822

doi:10.1038/ng.2823

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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