Research press release

WDR62遺伝子の変異が小頭症を引き起こす

Nature Genetics

Mutations in WDR62 result in small brains

WDR62遺伝子の変異が、小頭症の一因であることを報告する2編の論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。小頭症は、神経発達障害の一種で、脳が大きくならない。

ヒトの小脳症は、頭囲が異常に小さいことを特徴とし、脳の発生・発達における異常を原因とする。小脳症には、先天性のものと幼児期に発症するものがある。治療法はなく、予後はさまざまで、重度の障害を持つ患者がいる一方、軽度の障害にとどまる症例もある。

C G Woodsらの研究チームとC Walshらの研究チームは、それぞれ独自に研究を行い、WDR62遺伝子の変異によって遺伝性小脳症が起こることを報告している。また、今回の研究は、WDR62遺伝子が脳の発生・発達における神経細胞の増殖にとって重要なことを示唆している。

Mutations in the gene WDR62 are a cause of microcephaly — a neurodevelopment disorder that leads to a small brain size — according to two reports published online this week in Nature Genetics.

Human microcephaly is a condition that is characterized by an abnormally small head circumference because of problems during brain development. Microcephaly may be obvious at birth or may develop in early childhood. There is no treatment for microcephaly and prognosis is variable. Some individuals may be severely disabled and others will only have mild disability.

In two independent studies, C. Geoffrey Woods, Christopher Walsh and their respective colleagues report that mutations in the gene WDR62 cause inherited microcephaly. The research suggests that WDR62 is important for the growth of neuronal cells in the developing human brain.

doi: 10.1038/ng.682

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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