Research press release


Nature Genetics

Enzyme associated with vitamin B12 levels

血漿ビタミンB12濃度の個人差に寄与する遺伝子多型が初めて同定された。この研究成果は、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

ビタミンB12は、食肉製品や乳製品に含まれており、赤血球の形成に必要である。ビタミンB12の欠乏は、食事による直接的な摂取の不足、腸の吸収不良のいずれが原因である場合も、貧血、心血管疾患、癌、神経変性疾患に関連している。ハーバード大学公衆衛生大学院(米国マサチューセッツ州ボストン)のD Hunterらは、血漿ビタミンB12濃度に影響する可能性のある一般的な遺伝子多型を求めて、全ゲノム関連解析を行った。その結果、FUT2遺伝子の3個の一塩基多型(SNP)がビタミンB12濃度と高い相関を示した。

FUT2遺伝子には、特定のタイプの糖を結合させ、特に個人の血液型を構成する因子の分泌を調節する酵素がコードされている。ビタミンB12と関連するSNPのうちの1つは、FUT2遺伝子の機能を停止させ、また、血液型因子の分泌を阻害することから、これまで「非分泌型」多型と呼ばれていた。「分泌型」のFUT2遺伝子は、胃炎を引き起こすことのあるピロリ菌(Helicobacter pylori)の感染との関連性が明らかになっている。Hunterらは、FUT2遺伝子の塩基配列の違いが、ピロリ菌を介して、ビタミンB12濃度に影響している可能性があるという見方を示している。ピロリ菌については、ビタミンB12の吸収不良と関連していることが他の研究者によって明らかにされていた。

Scientists have identified the first genetic variants that contribute to variation in levels of vitamin B12, according to a study published online this week in Nature Genetics.

Vitamin B12 is found in meat and milk products, and is necessary for the formation of red blood cells. Deficiency of vitamin B12, whether due to direct dietary deficiency or inadequate absorption in the intestine, is associated with anaemia, cardiovascular disease, cancer, and neurodegenerative disorders. David Hunter and colleagues carried out a genome-wide association study in search of common genetic variation that might influence plasma levels of B12. They found three highly correlated single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the gene FUT2 to be associated with B12 levels.

FUT2 encodes, an enzyme that links certain types of sugars and that, among other things, regulates the secretion of the factors that constitute an individual’s blood type. One of the B12-associated SNPs renders FUT2 nonfunctional, and has been referred to as the ‘nonsecretor’ variant because it prevents secretion of the blood-type factors. The ‘secretor’ version of FUT2 has been associated with infection by the bacterium Helicobacter pylori, which can cause gastritis. The authors suggest that genetic variation in FUT2 may influence B12 levels via H. pylori, which others have shown to be associated with B12 malabsorption.

doi: 10.1038/ng.210


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