Research press release

血液がんに関連する遺伝子多様体

Nature Genetics

Variants associated with hematological cancers

血液、骨髄とリンパ節に影響する血液がんに関連する遺伝子多様体に関する2つの独立した研究の成果が、今週オンライン版で発表される。

小川誠司(おがわ・せいし)たちは、血液がんの一種である骨髄系腫瘍の29人の患者について、ゲノムのコード領域を網羅する全エキソーム塩基配列データの解析を行い、その後、これとは別の原発性骨髄系腫瘍の検体581点において9つの接着関連遺伝子の選択的な塩基配列解読を行った。小川たちは、さまざまな骨髄系腫瘍において、コヒーシン複合体の複数の構成要素において突然変異と欠失が反復的に認められることを明らかにした。コヒーシンは、細胞分裂時の姉妹染色分体の接着、複製後のDNA修復、そして、転写調節に関与するタンパク質複合体である。

一方、Richard Houlstonたちは、形質細胞の悪性腫瘍である多発性骨髄腫の全ゲノム関連解析を行い、多発性骨髄腫に関連する4つのゲノム領域を同定した。これらの領域は、小川たちの論文で報告されたゲノム領域とは重複していない。

Genetic variants associated with hematological cancers, which affect the blood, bone marrow, and lymph nodes, are reported in two independent studies this week in Nature Genetics.

Seishi Ogawa and colleagues report analysis of whole-exome sequence data-covering the coding regions of the genome-from 29 patients with a type of hematological cancer, called myeloid neoplasms, followed by targeted sequencing of nine cohesion-related genes in another 581 primary specimens of myeloid neoplasms. Cohesin is a protein complex involved in the cohesion of sister chromatids during cell division, post-replicative DNA repair and transcriptional regulation. They identified frequent recurrent mutations and deletions in multiple components of the cohesion complex in a range of myeloid neoplasms.

In a second paper, Richard Houlston and colleagues report a genome-wide association study for multiple myeloma, a malignancy of plasma blood cells. They identify four genomic regions, not overlapping with those reported in the first paper, newly associated with multiple myeloma.

doi: 10.1038/ng.2731

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。

「注目のハイライト」記事一覧へ戻る

プライバシーマーク制度