Research press release

卵巣がんと乳がんに関連する遺伝的多型

Nature Genetics

Variants associated with ovarian and breast cancer

卵巣がんと乳がんに関連する遺伝的多型について報告する3つの研究論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。乳がんと卵巣がんに関しては、いくつかの共通のリスク因子があることが知られており、これら3つの研究では、1つの共通の感受性座位が新たに同定された。

S Gaytherらは、卵巣がんのゲノムワイド関連解析を行った。10,283例の卵巣がん症例(そのほぼ半数が漿液性卵巣がん)を4つの主要な組織学的サブタイプに分類し、漿液性卵巣がんに関連する2つのゲノム領域を新たに同定した。

一方、P Pharoahらは、8,951例の卵巣がん症例を対象としたゲノムワイド関連解析について報告している。この解析では、19番染色体上の1つのゲノム領域において漿液性卵巣がんに関連する遺伝的多型が同定された。この座位は、BRCA1遺伝子と相互作用するMERIT40遺伝子の近くにある。BRCA1遺伝子の変異は、女性の乳がんと卵巣がんのリスク因子であることが確立されている。さらに、F Couchらは、このリスクに影響する可能性のある遺伝的因子を探索するため、BRCA1変異を保有する浸潤性乳がん患者1,193人と健常者1,190人を対象とした乳がんのゲノムワイド関連解析を行い、別の5,986人のBRCA1変異を保有する者(乳がん患者と健常者)で追試を行い、当初の解析結果を再現した。その結果、一般集団中の乳がん高リスクの女性と特定のサブタイプの乳がんにおいて、乳がんに関連する1つのゲノム領域を19番染色体上に同定した。このゲノム領域は、Pharoahらが卵巣がんに関連するゲノム領域と報告したものと同じである。

Genetic variants associated with ovarian and breast cancers are reported in three studies published online this week in Nature Genetics. Breast and ovarian cancer are known to share some common risk factors, and these studies identify an additional shared genetic susceptibility locus.

Simon Gayther and colleagues report a genome-wide association study for ovarian cancer. They grouped 10,283 ovarian cancer cases — about half with one type of tumour, called serous — by the four major histological subtypes, and identified two new genomic regions associated with serous ovarian cancer.

Paul Pharoah and colleagues report a genome-wide association study for ovarian cancer in 8,951 cases. They identify variants at single genomic region on chromosome 19 associated with serous ovarian cancer. This locus is near the BRCA1-interacting gene MERIT40. Mutations in the BRCA1 gene are established as a risk factor for breast as well as ovarian cancer in women. Fergus Couch and colleagues searched for genetic factors that may modify this risk, by conducting a genome-wide association study for breast cancer in 1,193 BRCA1 mutation carriers with invasive breast cancer and 1,190 healthy BRCA1 carriers, with replication in an additional 5,986 BRCA1 carriers including both healthy and breast cancer cases. They identify a single genomic region on chromosome 19 as associated with breast cancer in these high risk women as well as in a particular hormone subtype of breast cancer in the general population. This is the same genomic region that Pharoah and colleagues report as being associated with ovarian cancer.

doi: 10.1038/ng.668

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。

「注目のハイライト」記事一覧へ戻る

プライバシーマーク制度