Research press release


Nature Genetics

Gene variants associated with risk of psoriasis

3つの研究で、乾癬のリスクに影響する複数の遺伝子多型が新たに同定され、その成果を報告する論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。乾癬は、一般的な皮膚と関節の炎症性疾患である。

乾癬は、患者数が全人口の1%程度で、通常、皮膚に赤いうろこ状の斑点ができることを特徴とする。G Abecasisらは、ヨーロッパ系の乾癬患者を対象とした全ゲノム関連解析を行い、その結果、乾癬と関連する7つの遺伝子を同定し、そのうちの5つの遺伝子は2つの経路でクラスターを形成していることを報告している。これらの経路は、IL-23やNF-κBタンパク質のシグナル伝達にかかわっており、両タンパク質を標的とする抗体は、多くの乾癬患者にとっての有効な治療法であることがわかっている。

X-J Zhangらは、中国人の乾癬患者を対象とした全ゲノム関連解析を行い、LCE遺伝子クラスター内の多型に乾癬の予防作用があることを報告している。

さらにX Estivillらの研究では、LCE遺伝子のうちの2つの遺伝子が欠失している者は、乾癬のリスクが高いことが明らかにされている。この研究では、皮膚のバリア(防御)機能が阻害されると、正常な皮膚にLCEタンパク質が誘導されることが実証され、このことからは、負傷後の皮膚のバリア機能低下によって乾癬にかかりやすくなる可能性が示唆されている。

Scientists have identified several new genetic variants that affect risk of psoriasis, a common inflammatory disease of the skin and joints, according to three studies published online this week in Nature Genetics.

Psoriasis affects approximately 1% of individuals, and is usually characterized by red scaly patches on the skin. Gon?alo Abecasis and colleagues carried out a genome-wide association study of affected individuals of European ancestry, and report association with seven genes, five of which cluster in two pathways. These pathways involve signaling by the IL-23 and NF-kappaB proteins, and antibodies targeting them have proven to be effective treatments for many individuals with the disease.

Xue-Jun Zhang and colleagues carried out a genome-wide association study of Chinese individuals with psoriasis, and report variants within the LCE cluster as protecting against the disease.

A third study by Xavier Estivill and colleagues shows that individuals in whom two of the LCE genes are deleted are at higher risk of psoriasis. They show that LCE proteins are induced in normal skin by disruption of the skin barrier, suggesting that compromised skin barrier function after injury may predispose to psoriasis.

doi: 10.1038/ng.310

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