高トリグリセリド血症の遺伝学的性質
Nature Genetics
Genetics of hypertriglyceridemia
血中トリグリセリド濃度が95パーセンタイルより高いと、高トリグリセリド血症（高TG血症）とされるが、高TG血症に関連する高頻度の遺伝的多型とまれな遺伝的多型について報告する論文が、Nature Genetics（電子版）に掲載される。今回の研究は、解析対象集団において見つかった高頻度の遺伝的多型と稀な遺伝的多型の両方が、高TG血症感受性に寄与していることを示唆している。
R Hegeleらは、ゲノムワイド関連解析を行い、4か所の遺伝子座位において高TG血症に関連する高頻度の多型を同定した。そして、高TG血症患者群と対照群において、これら4種の遺伝子のリシーケンシングを行い、高TG血症患者群で、まれな遺伝的多型が対象群と比べて有意に過剰に存在することを見いだした。
Common and rare genetic variants associated with hypertriglyceridemia ― where the concentration of triglyceride blood lipid is above the ninety-fifth percentile ― are reported online this week in Nature Genetics, The study suggests that both common and rare genetic variants found in the population contribute to susceptibility to hypertriglyceridemia.
Robert Hegele and colleagues report a genome-wide association study in which they identify association of hypertriglyceridemia with common variants at four genes. They sequenced these four genes in individuals with hypertriglyceridemia and in controls and identified a significant excess of rare variants in individuals with hypertriglyceridemia compared to controls.
doi: 10.1038/ng.628
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