Research press release


Nature Genetics

Variants associated with pediatric allergic disorder

染色体5q22に存在する遺伝的多型が、小児好酸球性食道炎(EoE)に関連することを明らかにした論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。EoEは、アレルギー性疾患の一種で、食物アレルギーが引き金となることが多い。


H Hakonarsonらは、約400人のEoE罹患者を対象としたゲノムワイド関連解析を行い、染色体5q22に存在する遺伝的多型がEoEに関連することを見いだした。この染色体領域には、TSLP遺伝子が含まれている。また、EoE罹患者と非罹患者の食道生検では、EoE罹患者におけるTSLP遺伝子の発現が、非罹患者の場合よりも亢進していた。

Genetic variants at chromosome 5q22 are associated with pediatric eosinophilic esophagitis (EoE) ― a type of allergic disorder often triggered by food allergies, according to a study published online this week in Nature Genetics.

EoE affects approximately 1 in 10,000 individuals and occurs predominantly in young males who have a history of eczema and asthma. The disorder is characterized by inflammation of the esophagus and the accumulation of eosinophils ― a type of immune system cell ― in the esophagus. In most cases, EoE can be treated by introduction of a simple diet that lacks any allergenic food proteins.

Hakon Hakonarson and colleagues performed genome-wide analysis of approximately 400 patients with EoE and find that genetic variants at chromosome 5q22 are associated with EoE. This chromosome interval contains the gene TSLP, whose expression is increased in the esophageal biopsies of EoE patients compared to unaffected individuals.

doi: 10.1038/ng.547


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