Research press release

統合失調症に関与するゲノム領域

Nature Genetics

A genetic region implicated in schizophrenia

ヒト16番染色体上の特定のDNA配列の重複が、統合失調症に関連していることが、Nature Genetics(電子版)に掲載される論文で明らかにされている。過去の研究では、これと同じDNA配列の欠失と重複が自閉症スペクトラム障害に関連するという見解が示されていた。

統合失調症は、全世界で約2,400万人が罹患している重篤な精神疾患で、現実感のゆがみを特徴とする。一般的な症状としては、幻覚、妄想、解体した会話、認知処理の障害がある。

コールド・スプリング・ハーバー研究所(米国ニューヨーク州)のJ Sebatらは、約2,000人の統合失調症患者を対象として、ヒト16番染色体上の単一の領域を解析し、この患者集団の0.63%について領域内の微小重複を発見した。これに対して、統合失調症にかかっていない約4,000人の集団においては、この微小重複はわずか0.03%にしかみられなかった。この領域での重複には28個の遺伝子がかかわっており、その多くは、神経発達で役割を担っている可能性があり、統合失調症のリスクが14.5倍高まることに関連している。

また、Sebatらのデータと4種類の一般公開データセットを総合的に解析したところ、この重複が統合失調症と双極性障害に関連しており、これと相反する欠失が自閉症スペクトラム障害に特異的に関連していることがわかった。

Duplications of a given DNA sequence on chromosome 16 are associated with schizophrenia, according to a study published online in this week's Nature Genetics. Deletions and duplications of this same DNA sequence on the chromosome have previously been associated with autism spectrum disorders.

Schizophrenia is a serious mental disorder that affects approximately 24 million people worldwide and is characterized by an altered sense of reality. Common symptoms include hallucinations, delusions, and disorganized speech and cognitive processing.

Jonathan Sebat and colleagues analyzed a distinct region on chromosome 16 in nearly 2000 individuals with schizophrenia and found that small duplications in this region were found in 0.63% of cases, compared to in only 0.03% of nearly 4000 individuals without schizophrenia. The duplication at this region includes 28 genes, many of which have potential roles in neurodevelopment, and is associated with a 14.5-fold increase in risk of schizophrenia.

An integrated analysis of the scientists' data with four publicly available datasets found that this duplication is associated with schizophrenia and bipolar disorder, while the reciprocal deletions are more specifically associated with autism spectrum disorders.

doi: 10.1038/ng.474

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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