Research press release


Nature Genetics

Variants associated with blood cell traits

血液細胞の性状に関連する34の遺伝子領域が新たに同定された。これは、Nature Genetics(電子版)に掲載される4つの独立した研究による成果で、血液細胞の性状の変化を調節する遺伝子座に関して新たな知見をもたらしている。

病院では、血液細胞の数と容積を調べる検査が一般的に行われ、がん、心血管疾患、代謝疾患、感染症、免疫疾患など、数多くの疾患の診断と治療管理に役立っている。ウェルカムトラスト・サンガー研究所(英国ヒンクストン)のN Soranzoの研究チームと国立ヒトゲノム研究所(米国メリーランド州ベセズダ)のS Ganeshの研究チームは、合計約5万人のゲノムを解析し、血液の性状を測定した。この2つの研究で、ヘモグロビン値や赤血球、白血球、血小板の数と容積など、臨床的に重要な血液の性状に関連する25の遺伝的多型が新たに報告されている。

また、B Benyaminの研究チームとJ Chambers、J Koonerらの研究チームは、TMPRSS6遺伝子が血中ヘモグロビン値に関連することを、それぞれ独自に確認した。この遺伝子は、Soranzoら、Ganeshらも同定している。TMPRSS6遺伝子の異常と鉄剤不応性鉄欠乏性貧血の患者に関連を見いだした研究報告が既にあることから、今回の2つの研究は、TMPRSS6遺伝子が一般集団においても鉄濃度の調節に関与していることを明らかにするものといえる。

Thirty-four new genetic regions are associated with blood cell traits, according to four independent studies published online in this week's Nature Genetics. These studies provide new insights into genetic loci that regulate variation in blood cell traits.

The number and volume of blood cells are commonly measured in the clinic to help diagnose many diseases and manage treatment, including cancer and cardiovascular, metabolic, infectious, and immune disorders. Nicole Soranzo, Santhi Ganesh and colleagues analyzed the genomes and measured blood traits in nearly 50,000 individuals. Together, the studies report more than 25 new genetic variants that are associated with clinically relevant blood traits, including hemoglobin levels and number and volume of red and white blood cells and platelets.

Beben Benyamin, John Chambers, Jaspal Kooner and colleagues independently verified that the gene TMPRSS6 ― also identified by Soranzo and Ganesh ― is associated with blood hemoglobin levels. Since defects in TMPRSS6 have previously been linked to patients with iron-refractory iron-deficiency anemia, these findings show that TMPRSS6 is involved in control of iron levels in the general population as well.

doi: 10.1038/ng.467

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