Research press release


Nature Genetics

Susceptibility to ALS

筋萎縮性側索硬化症(ALS;別名:ルー・ゲーリック病)との遺伝的関連が新たに2つ見いだされたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。今回同定された関連は、ALS特有の神経変性に関与する複数の経路を示唆している可能性がある。


今回、ユトレヒト大学医療センター(オランダ)のL van den Bergらは、孤発性ALSに関する大規模ゲノムワイド関連解析を実施し、既に同定されているALSとの遺伝的関連の一部を再現したことに加えて、ALSに関連する2つの遺伝子領域を新たに同定した。関連遺伝子候補の1つは、UNC13A遺伝子で、中枢シナプスと神経筋シナプス内に分布するシナプス前タンパク質をコードしている。このタンパク質は、神経伝達物質の放出を制御することから、このタンパク質が関与してALSの進行に伴う特有の運動ニューロン変性を発生させる機構の存在が示唆される。第二の遺伝的関連は、これまでに家族性ALSや特定のタイプの認知症の患者と関係すると考えられてきた遺伝子領域内で生じている。

Two new genetic associations to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as Lou Gehrig's disease, are reported in a study published online this week in Nature Genetics. The identified associations may suggest pathways involved in the characteristic neural degeneration.

ALS is a progressive neurodegenerative disorder characterized by loss of motor neurons in the spinal cord, brainstem and motor cortex of the brain, which leads to atrophy of the muscles and eventually paralysis.

Leonard van den Berg and colleagues report a large scale genome-wide association study to sporadic ALS, the most common form of the disease. In addition to replicating some of the previous genetic associations to this disorder, they identify two genetic regions newly associated with ALS. One of the candidate genes is UNC13A, encoding a presynaptic protein that is found within central and neuromuscular synapses. This protein regulates the release of neurotransmitters, which suggests a mechanism for its involvement in the characteristic motor neuron degeneration associated with the disease's progression. The second genetic association occurs at a region previously implicated in individuals with a familial form of ALS and a specific type of dementia.

doi: 10.1038/ng.442


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