Research press release

腎結石と関連する遺伝的多型

Nature Genetics

Genetic variants associated with kidney stones

腎結石疾患の高リスクと関連する比較的高頻度の遺伝的多型が同定された。この成果を報告する研究論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

腎結石疾患は、欧米諸国の一般的な疾患で、明らかに遺伝性があることは判明しているが、高頻度の遺伝的リスク因子は見つかっていなかった。

デコード・ジェネティクス社(アイスランド、レイキャビク)のG Thorleifssonらは、46,283人のゲノムを調べ、CLDN14遺伝子内の比較的高頻度の多型と腎結石疾患の間に有意な関連があることを見いだした。こうしたCLDN14遺伝子の特定の多型をもつ人は、もたない人よりも、腎結石疾患の発症リスクがやや高いことがある。

CLDN14遺伝子には、腎臓内の重要な細胞機能を調節している可能性の高いタンパク質がコードされているが、このタンパク質が腎結石の形成に及ぼす影響を解明するには、さらなる研究が必要である。

Common genetic variants are associated with an increased risk of kidney stone disease, according to a study published online in this week's Nature Genetics.

Kidney stone disease is a common disorder in the West and although it has a clear heritable component, common genetic risk factors had not yet been discovered.

Gudmar Thorleifsson and colleagues examined the genomes of 46,283 individuals and found that common variants within the CLDN14 gene are significantly associated with kidney stone disease. Individuals with certain CLDN14 variants can have a slightly increased risk of developing kidney stone disease compared to individuals who do not have the risk-associated variants.

The CLDN14 gene encodes a protein that likely regulates important cellular functions in the kidney, although further research is needed to determine how this protein might affect kidney stone formation.

doi: 10.1038/ng.404

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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