Research press release

血液疾患の危険因子

Nature Genetics

Risk factor for blood diseases

遺伝子の塩基配列に比較的高頻度でみられる変異が、血液疾患に関連する遺伝子変異を獲得する可能性を高めることが明らかになった。こうした成果を報告する3本の論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。

サウサンプトン大学(英国)のN Cross、オーストリア科学アカデミー分子医学センター(ウィーン)のR Kralovicsとスローン・ケタリング記念がんセンター(米国)のR Levineの各研究チームは、それぞれ独自に症例対照研究を行って、JAK2遺伝子に生じる一連の変異のうち、ランダムな突然変異誘発ではなく、DNA塩基配列によって特異的に決まる変異を同定した。JAK2は、数種類の血液細胞の異常な産生を特徴とする骨髄増殖性新生物という疾患と結びついた酵素活性のあるタンパク質であり、この疾患の患者にみられる。

骨髄増殖性新生物は、骨髄が原因となって発生し、この疾患にかかった患者の50%以上にはJAK2の変異がみられ、赤血球、血小板、または線維性結合組織の過剰産生が起こる。その背後にある遺伝子塩基配列を解明することは、特定の疾患特異的遺伝子の変異を獲得しやすい原因の一部を説明することとなり、さらには、病気にかかるリスクが人によって異なる理由を説明する上でも役に立つかもしれない。

A common genetic sequence abnormality that enhances the likelihood of acquiring a mutation in a gene linked to blood diseases has been identified, according to three studies published online this week in Nature Genetics.

Nicholas Cross, Robert Kralovics, and Ross Levine carried out independent case-control studies to identify a collection of mutations that occur in the JAK2 gene, that do not arise from random mutagenesis but rather are specifically determined by the DNA sequence. JAK2 is a protein with enzymatic activity that is linked to the abnormal production of several types of blood cells, called myeloproliferative neoplasms, found in patients with who suffer from this disorder.

Myeloproliferative neoplasms arise from the bone marrow and over 50% of patients afflicted with this blood disorder carry the JAK2 mutation and suffer from the overproduction of red blood cells, platelets, or fibrous connective tissue. Understanding the underlying inherited sequence partly explains the predisposition for acquiring mutations in certain disease-specific genes and may help explain why some individuals are at higher risk in developing a disease.

doi: 10.1038/ng.334

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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