Research press release


Nature Genetics

Risk factor for blood diseases

遺伝子の塩基配列に比較的高頻度でみられる変異が、血液疾患に関連する遺伝子変異を獲得する可能性を高めることが明らかになった。こうした成果を報告する3本の論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。

サウサンプトン大学(英国)のN Cross、オーストリア科学アカデミー分子医学センター(ウィーン)のR Kralovicsとスローン・ケタリング記念がんセンター(米国)のR Levineの各研究チームは、それぞれ独自に症例対照研究を行って、JAK2遺伝子に生じる一連の変異のうち、ランダムな突然変異誘発ではなく、DNA塩基配列によって特異的に決まる変異を同定した。JAK2は、数種類の血液細胞の異常な産生を特徴とする骨髄増殖性新生物という疾患と結びついた酵素活性のあるタンパク質であり、この疾患の患者にみられる。


A common genetic sequence abnormality that enhances the likelihood of acquiring a mutation in a gene linked to blood diseases has been identified, according to three studies published online this week in Nature Genetics.

Nicholas Cross, Robert Kralovics, and Ross Levine carried out independent case-control studies to identify a collection of mutations that occur in the JAK2 gene, that do not arise from random mutagenesis but rather are specifically determined by the DNA sequence. JAK2 is a protein with enzymatic activity that is linked to the abnormal production of several types of blood cells, called myeloproliferative neoplasms, found in patients with who suffer from this disorder.

Myeloproliferative neoplasms arise from the bone marrow and over 50% of patients afflicted with this blood disorder carry the JAK2 mutation and suffer from the overproduction of red blood cells, platelets, or fibrous connective tissue. Understanding the underlying inherited sequence partly explains the predisposition for acquiring mutations in certain disease-specific genes and may help explain why some individuals are at higher risk in developing a disease.

doi: 10.1038/ng.334


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