Research press release


Nature Genetics

Gene variant increases risk of essential tremor

神経疾患である本態性振戦の遺伝的危険因子が初めて同定されたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。この研究は、本態性振戦の新たな治療法に結びつく可能性がある。

本態性振戦は、腕や手のふるえを特徴とする進行性神経疾患で、そのために書き行動、飲食行動やその他の日常生活での行動に支障をきたすことがある。推定有病率にはさまざまなものがあるが、65歳以上の人々における有病率が最大13%に達している可能性を示した研究報告もある。今回、deCODE Genetics社(アイスランド・レイキャビク)のK Stefanssonたちは、本態性振戦患者を対象とした全ゲノム関連解析を行い、LINGO1遺伝子の多型が本態性振戦の発症リスクを高めることを報告している。LINGO1タンパク質は、神経系における細胞間相互作用に関与し、ニューロンの生存を制御することも知られている。これまでには、LINGO1タンパク質の活性を阻害するとニューロンの生存と機能改善が促進されることが、他の神経疾患の動物モデルを使った実験で明らかになっており、Stefanssonたちは、これが本態性振戦の有望な治療法となる可能性があると考えている。

The first genetic risk factor for the neurological disease essential tremor has been identified, according to a study published online this week in Nature Genetics. The work may lead to new approaches for the treatment of the disease.

Essential tremor is a progressive neurological disease characterized by tremor of the arms and hands, which can impair writing, drinking, eating and other everyday activities. Although prevalence estimates vary, some studies suggest that it may occur in as may as 13% of individuals older than 65. Kari Stefansson and colleagues carry out a genome-wide association study of individuals with essential tremor, and report that a variant in the gene LINGO1 increases risk of the disease. LINGO1 is involved in cell-cell interactions in the nervous system, and is also known to regulate neuronal survival. The inhibition of LINGO1 activity has been shown to promote neuronal survival and improved function in animal models of other neurological diseases, and the authors suggest that it may be a promising approach to the treatment of essential tremor.

doi: 10.1038/ng.299


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