Research press release


Nature Genetics

Testicular cancer risk variants



今回、Katherine Nathansonたちは、精巣胚細胞腫瘍の3つの全ゲノム関連解析のメタ解析を行い、別の6つの試料コレクションで追試を行った。その結果、精巣胚細胞腫瘍の高リスクに関連する4つの染色体領域を新たに同定した。一方、Clare Turnbullたちは、全ゲノム関連解析データのメタ解析を行い、その後の大規模な追試を経て、精巣がんの易罹患性に関連する9つの遺伝子多様体を新たに同定した。そのうちの1つは、Nathansonたちが同定したものと重複していた。今回の2研究で同定されたリスク関連遺伝子多様体のうちのいくつかは、男性の生殖細胞の発生にとって重要な遺伝子の近くに位置している。

The discovery of 12 new genetic risk variants for testicular cancer is reported in two studies published this week in Nature Genetics.

Testicular germ cell tumor is the most common cancer in young men, with peak incidence among those aged 25 to 34 years.

Katherine Nathanson and colleagues performed a meta-analysis of three genome-wide association studies of testicular germ cell tumor, with follow-up replication testing in six additional sample collections. They identified four new chromosomal regions associated with increased risk of this disease. In a separate study, Clare Turnbull and colleagues performed a meta-analysis of data from a genome-wide association study and a large replication study and identified nine new susceptibility variants for testicular cancer, one of which overlapped with one of the variants identified by Nathanson and colleagues. Several of the risk variants identified in these studies reside near genes important for male germ cell development.

doi: 10.1038/ng.2634



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