Research press release

孤立性線維性腫瘍におけるNAB2-STAT6遺伝子融合

Nature Genetics

NAB2-STAT6 gene fusion in solitary fibrous tumors

孤立性線維性腫瘍(SFT)の症例の少なくとも半数で、2個の特定の遺伝子の融合が起こることを報告する2編の論文が、今週、オンライン版に掲載される。SFTは、稀な腫瘍で、肺を覆う膜である胸膜で発生することが最も多いが、軟組織部位でも発生する。

今回、A Chinnaiyanたちは、SFTを再発した患者に由来するSFTのエキソームの塩基配列を解読して、NAB2遺伝子とSTAT6遺伝子の融合を検出した。また、合計51症例の孤立性線維性腫瘍の解析が行われ、すべての症例で、NAB2遺伝子とSTAT6遺伝子の融合が同定された。さらに行われた実験では、NAB2-STAT6融合の発現によって、細胞増殖が増えた。このことは、この遺伝子融合がSFTの発症に関連している可能性を示す新たな証拠となった。

一方、M Meyersonたちは、17例のSFTについて、全エキソーム塩基配列解読を行った結果を報告している。また、53例のSFTについての解析も行われ、そのうちの29例(55%)にNAB2-STAT6遺伝子融合が存在することが明らかになった。

A fusion between two particular genes occurs in at least half of all solitary fibrous tumors, according to two papers published this week in Nature Genetics. Solitary fibrous tumors (SFTs) are rare tumors that most often occur in the pleura, the membrane that covers the lung, but can also occur in any soft tissue site.

Arul Chinnaiyan and colleagues sequenced the exome of an SFT from a patient with recurrent tumors and detected a fusion between the NAB2 and STAT6 genes. Further analysis of a total of 51 SFTs identified a NAB2-STAT6 fusion in all cases. Additional experiments showed that expression of the NAB2-STAT6 fusion led to an increase in cell proliferation, providing further evidence that this fusion may be involved in the development of SFT.

Another study from Matthew Meyerson and colleagues reports whole-exome sequencing of 17 SFTs. Analysis of 53 tumors showed that the NAB2-STAT6 fusion was present in 29 (55%) of tumors.

doi: 10.1038/ng.2509

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