Research press release


Nature Genetics

Neuronal contribution to risk of multiple sclerosis

ニューロンで特異的に発現する遺伝子の多型が、初めての多発性硬化症のリスク多型として同定されたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。


エラスムス・メディカル・センター(オランダ)のR Hintzenらは、オランダ人、スウェーデン人、カナダ人の多発性硬化症患者を対象とした全ゲノム関連解析を行い、KIF1B遺伝子の多型が、多発性硬化症の感受性と関連することを報告している。KIF1Bタンパク質は、運動ニューロンに多く発現し、ニューロン軸索に沿った細胞成分の輸送に関与するタンパク質ファミリーに属している。この軸索輸送は、一般に神経変性疾患に関与すると考えられてきており、Hintzenらは、軸索輸送の異常が、多発性硬化症の発生と進展にも寄与している可能性を示している。

The first risk variant for multiple sclerosis in a gene expressed specifically in neurons has been identified, according to a study published online this week in Nature Genetics.

Multiple sclerosis is a complex autoimmune disease in which the immune system attacks and destroys the myelin sheath surrounding nerve fibres, resulting in neurodegeneration. Only a very small number of genetic variants have been shown to increase risk, and each is found in genes with functions in the immune system.

Rogier Hintzen and colleagues carried out a genome-wide association study of affected Dutch, Swedish and Canadian individuals, and report a variant in the gene KIF1B to be associated with susceptibility to the disease. KIF1B is enriched in motor neurons, and is a member of a family of proteins involved in transport of cellular components along neuronal axons. This process has been implicated generally in neurodegenerative diseases, and the authors suggest that defective axonal transport may contribute to the pathogenesis of multiple sclerosis as well.

doi: 10.1038/ng.251


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