Research press release

小児の遺伝性失明に新たな原因が判明

Nature Genetics

小児に失明をもたらす遺伝性疾患の原因となる遺伝子異常が、4つの独立した研究により明らかになった。遺伝性網膜疾患の一種であるレーバー先天性黒内障(LCA)は、重症型の遺伝性失明疾患で、乳児期に発症する。全症例の約70%は、遺伝的原因が明らかだが、残りの30%についてはわかっていない。R Chen、J KaplanとJ-M Rozet、E A Pierce、M Qiの4つの研究チームは、原因不明のレーバー先天性黒内障患者のすべてのタンパク質コード領域の塩基配列決定を行った。その結果、NMNAT1遺伝子の変異が、この疾患の一般的な原因の1つであることが判明した。NMNAT1遺伝子には、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD)という分子の合成を触媒する酵素がコードされており、NADは、細胞の生存に必要とされる。今回得られた新知見からは、NMNAT1タンパク質が、網膜の視細胞を損傷やストレスによる変性から守る作用をもつことが示唆されている。

doi: 10.1038/ng.2370

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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